Consejería en Genética

¿Que es la consejería en genética?

A pesar de que las enfermedades genéticas son relativamente raras, estas incluyen una amplia variación de diferentes condiciones con diferentes resultados. Muchas enfermedades genéticas causan defectos de nacimiento que pueden ser detectados en la primera infancia. Otras enfermedades metabólicas son detectadas mediante una prueba de detección al recién nacido, y muchas otras se manifiestan como enfermedades crónicas en la edad adulta.

 Es necesario tomar un enfoque individualizado porque cada situación es diferente, por lo tanto la consejería y el tratamiento dependerá de la condición particular del individuo.  Los médicos a menudo se basan en un consejero en genética para prestar apoyo a las familias afectadas por enfermedades genéticas y defectos congénitos. Un asesor o consejero en genética es un profesional de la salud especialmente capacitado que brinda servicios en un entorno clínico conforme lo soliciten los médicos. Apoyo e información sobre el diagnóstico prenatal en el embarazo, del recién nacido, y las pruebas genéticas para niños y adultos que llevan ciertos rasgos genéticos son algunos de los servicios prestados por los consejeros en genética. Estos especialistas en genética también puede revisar su historial familiar y proporcionar consejería que puede ayudar a detectar una enfermedad genética que ha estado en su familia durante mucho tiempo. Pueden educar a las familias sobre el riesgo de haber heredado los rasgos genéticos y revisar las opciones disponibles para las familias, así como abogar por los pacientes o las familias afectadas con trastornos genéticos en busca de opciones de tratamiento.

 La consejería en genética es el proceso de discusión y exploración de la salud relacionada con la herencia y los trastornos genéticos. Este debate se produce entre un especialista (Consejero en Genética) y usted. Un Consejero en genética puede hacer lo siguiente:
• evaluar su historial familiar y los registros médicos
• determinar su riesgo genético
• explicar sus opciones con relación a las pruebas o exámenes
• Sugerir quien en una familia debería hacerse las pruebas genéticas
• ayudarle a entender los riesgos, beneficios y limitaciones de las pruebas
• evaluar los resultados de las pruebas
• ayudarle a entender sus opciones
• proporcionar apoyo

 Vea un video
Este es un recurso multimedia de la Carol y James Herscot Centro para Niños y Adultos con complejo de esclerosis tuberosa en el Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts. Producido por la WGBH Educational Foundation © 2006 Corporación del Hospital General

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